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Diabete mellito tipo 1 Il tipo eziologico nominato Tipo 1 comprende la maggioranza dei casi dovuti principalmente a distruzione delle cellule delle isole beta del pancreas e tendenti alla chetoacidosi. Il Tipo 1 include sia i casi attribuiti ad un processo autoimmune, sia quelli con distruzione beta-cellulare e tendenza alla chetoacidosi, in cui non sono note né l’eziologia né la patogenesi (idiopatici). Non include quelle forme di distruzione o insufficienza beta-cellulare che riconoscono cause specifiche (come la fibrosi cistica, le alterazioni mitocondriali, etc.). Alcuni soggetti di questo tipo possono essere identificati in stadi clinici più precoci rispetto a quello di “diabete mellito”. Il tipo 1 indica quei processi di distrazione beta-cellulare che conducono a quella forma di diabete mellito, in cui “l’insulina è richiesta per la sopravvivenza” per prevenire lo sviluppo della chetoacidosi, del coma e della morte. Un individuo con un processo di Tipo 1 può essere metabolicamente normale prima che la malattia si manifesti clinicamente, ma il processo di distruzione beta-cellulare può essere messo in evidenza. Il Tipo 1 è di solito caratterizzato dalla presenza di anticorpi anti-GAD, anti-insule o anti-insulina, che identificano il processo autoimmune che conduce alla distruzione beta-cellulare. In alcuni soggetti con questa forma clinica di diabete, in modo particolare non-caucasici, non è dimostrabile alcune evidenze di disordine autoimmune ed essi sono classificati come “Tipo 1 idiopatico”. La classificazione eziologica può essere possibile in alcune circostanze e non in altre. Infatti, il processo eziologico del Tipo 1 può essere identificato e sottoclassificato solo se viene eseguita un’appropriata determinazione degli autoanticorpi. È noto che, ad oggi, tali determinazioni possono essere eseguite solo in alcuni centri. Quando è possibile, la classificazione del singolo paziente dovrebbe basarsi su di esse Tipo 1 ( distruzione beta-cellulare, che di solito conduce a deficienza insulinica assoluta) Diabete mellito autoimmune Questa forma di diabete, precedentemente indicata con il termine di diabete insulino-dipendente, diabete di Tipo 1 o diabete ad esordio giovanile, risulta dalla distruzione, immunomediata, delle cellule beta del pancreas. La velocità di distruzione è piuttosto variabile, essendo rapida in alcuni soggetti e lenta in altri . La forma a progressione rapida si osserva comunemente nei bambini, ma può anche presentarsi negli adulti . La forma lentamente progressiva di solito si presenta in adulti e talora viene riferita come diabete autoimmune latente dell’adulto (LADA). Alcuni pazienti soprattutto bambini ed adolescenti, possono presentare una chetoacidosi come prima manifestazione della malattia . Altri hanno una modesta iperglicemia a digiuno, che può rapidamente trasformarsi in iperglicemia severa e/o chetoacidosi in presenza di infezioni o altre condizioni di stress. Altri ancora, in particolare adulti, possono mantenere una funzione beta-cellulare residua, sufficiente a prevenire la chetoacidosi per molti anni . Gli individui con questa forma di diabete di Tipo 1 spesso col tempo divengono dipendenti dall’insulina per la sopravvivenza e sono a rischio di chetoacidosi . In questo stadio della malattia, vi è poca o non vi è alcuna secrezione insulinica, come indicato da livelli bassi o indosabili di C-peptide . Markers della distruzione autoimmune, in particolare autoanticorpi e/o anti-insulina e anti-decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD), sono presenti nel 85-90% dei soggetti con diabete mellito di Tipo 1 all’esordo dell’iperglicemia . Il picco di incidenza di questa forma di diabete di Tipo 1 si verifica nell’infanzia e nell’adolescenza, ma l’insorgenza si può verificare a qualsiasi età, dall’infanzia alla nona decade di vita . Esiste una predisposizione genetica alla distruzione autoimmunitaria della cellula beta, che è anche in relazione a fattori ambientali ancora poco definiti. Sebbene i pazienti con questo tipo di diabete non sono di solito obesi, la presenza di obesità non è incompatibile con la diagnosi. Questi pazienti possono anche avere altri disordini autoimmunitari come il morbo di Graves, la tiroidine di Hashimoto ed il morbo di Addison . Idiopatico Vi sono alcune forme di diabete di Tipo 1 che non hanno un’eziologia nota. Alcuni di questi pazienti hanno carenza insulinica permanente e sono soggetti alla chetoacidosi, ma non hanno alcuna evidenza di autoimmunità . Questa forma di diabete è più comune tra i soggetti di origine africana ed asiatica. In un’altra forma osservata in Africani, la necessità assoluta di terapia insulinica sostitutiva può essere incostante ed i pazienti possono sviluppare periodicamente chetoacidosi .
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lunedì 21 gennaio 2013 20.03.53
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